Agrupación familiar de anomalías coronarias mediante signo de RAC

Abstract

Se presenta el caso de agrupamiento familiar de anomalı´as coronarias entre madre e hija que consultaron por dolor tora´ cico y palpitaciones. Se sometieron a una evaluacio´n cardiolo´ gica que incluyo´ un ecocardiograma transtora´ cico (ETT) que revelo´ un signo distintivo de arteria circunfleja retroao´ rtica, o signo de RAC, en ambas pacientes (figura 1A y D, flechas, madre e hija respectivamente). El signo de RAC es una estructura tubular ecoge´nica ubicada en el lado auricular del surco auriculoventricular, visible en la vista apical de 4 ca´maras del ETT, y es altamente indicativo de la presencia de una arteria coronaria ano´mala con trayecto retroao´ rtico. Como parte del estudio de dolor tora´ cico, ambas se sometieron a una angiotomografı´a de arterias coronarias que confirmo´ la existencia de la misma anomalı´a coronaria: origen de la arteria circunfleja en el segmento proximal/ostial de la coronaria derecha, con trayecto retroao´ rtico; en ambas habı´a una arteria de moderado calibre y desarrollo (flechas en las figura 1B y C, de la madre, y figura 1E y F, de la hija; CD: coronaria derecha y seno derecho; CI: seno coronariano izquierdo; Cx: arteria circunfleja; DA: descendente anterior; NC: seno no coronariano). Este caso subraya la importancia de considerar factores gene´ticos en las anomalı´as coronarias, ya que investigaciones recientes han documentado una incidencia significativa de agrupamiento familiar en la deteccio´n de estas anomalı´as. Se ha observado que en varios casos de agrupamiento familiar la anatomı´a de la anomalı´a coronaria se repetı´a, lo que respalda la hipo´tesis de un componente hereditario. Dada esta conexio´n, se propone considerar un cribado de los familiares de primer grado cuando se identifiquen anomalı´as coronarias de alto riesgo o antecedentes de muerte su´ bita y deteccio´n de anomalı´a coronaria, para identificar posibles patrones gene´ticos y aplicar medidas preventivas a poblaciones de riesgo.