Porfirias agudas en la unidad de cuidados intensivos

Abstract

Las porfirias son enfermedades metabólicas hereditarias muy raras, causadas por la hipoactividad de determinadas enzimas implicadas en la síntesis del grupo hemo. Presentamos tres casos de pacientes jóvenes que debutaron con crisis de porfiria aguda, y en los que, como es frecuente, se retrasó el diagnóstico y llegaron a precisar ingreso en la unidad de cuidados intensivos (UCI) por encefalopatía grave. Tras realizar el tratamiento con hemina, la clínica mejoró rápidamente, pero en un paciente persistió una polineuropatía periférica grave como secuela durante meses. Además, comunicamos el primer caso de desencadenamiento de crisis porfírica por el uso de la “píldora del día después” (levonorgestrel).