Estudio de las características anatómicas lineales, bidimensionales y tridimensionales de la vía aérea superior en pacientes pediátricos con síndrome de deleción 22Q11.2 y su correlación con la disfunción velofaríngea

Abstract

El síndrome de deleción 22q11.2 (SDq11.2) es una condición genética con una amplia gama de manifestaciones que afecta a varios sistemas del cuerpo y se manifiesta mediante diversos síntomas, que incluyen anomalías cardíacas desde el nacimiento, alteraciones del sistema inmunológico, dificultades en el aprendizaje y predisposición a trastornos mentales. Este síndrome, en el 85 % de los pacientes, es producto de una microdeleción en el brazo largo del cromosoma 22. La prevalencia estimada del SD22q11.2 varía entre 1 de cada 4.000 y 1 de cada 6.000 a 8.000 nacidos vivos, y se estima que las deleciones o mutaciones en esta región genética están presentes en aproximadamente el 93 % de los casos. Este síndrome puede manifestarse con más de 180 características clínicas que afectan prácticamente todos los sistemas del organismo. No obstante, debido a su gran variabilidad y a que no existe una combinación única y constante de signos clínicos en todos los casos, el diagnóstico definitivo requiere confirmación mediante estudios genéticos. Entre las alteraciones a nivel del paladar que presentan los pacientes con este síndrome de deleción se encuentran la disfunción velofaríngea (DVF), destacándose la voz hipernasal como síntoma preponderante, así como la regurgitación nasal y la disfagia. A estas características se agregan anomalías vasculares importantes, incluida la colocación anormal y tortuosa de la arteria carótida interna y/o de las arterias vertebrales, que pueden acarrear patrones de articulación desadaptativa del habla y de la DVF, con un velo hipoplásico, una velofaringe hipodinámica y una faringe profunda. Se han descrito varias alteraciones en el área craneofacial y faríngea que constituyen el SD22q11.2. Debido a su importancia, se estableció como hipótesis de trabajo estudiar las características anatómicas de la vía aérea superior en una población que presenta el síndrome y compararlas con otra población no sindrómica, con sexo y edad similares. El objetivo de este trabajo fue analizar, mediante la tomografía computarizada de haz cónico (CBCT), la anatomía de la vía aérea superior en pacientes pediátricos con síndrome o sin síndrome de deleción 22q11.2 y determinar su relación con la disfunción velofaríngea. Metodología: Se realizó un estudio no experimental, observacional, descriptivo-analítico, retrospectivo en una muestra de 28 historias clínicas de pacientes pediátricos y de tomografías computarizadas de haz cónico (CBCT): 14 con diagnóstico genético confirmado de SD22q11.2 y 14 pacientes no sindrómicos, seleccionados con características demográficas similares. Se analizaron variables lineales, bidimensionales y tridimensionales de la estructura craneofacial y de la vía aérea superior. La función velofaríngea fue valorada únicamente en el grupo sindrómico, mediante examen oral y nasal, nasofaringoscopia y evaluación perceptual del habla, manteniéndose en ciego la información sobre la presencia o ausencia de disfunción velofaríngea. Dentro de este grupo, se estudió la posible correlación entre ellas variables craneofaciales y de la vía aérea y la disfunción velofaríngea. Se calcularon medias y desviaciones estándar y se aplicaron pruebas estadísticas según la distribución de los datos. El estudio contó con la aprobación del comité de ética del Hospital Universitario de La Paz y de la Universidad Europea de Madrid. Los resultados más relevantes del estudio se describen a continuación. De las variables lineales estudiadas, la longitud velar y la base craneal posterior fueron más cortas en los sujetos con SD22q11.2, con diferencias significativas en ambos parámetros (p<0,001). En cuanto a las variables bidimensionales, se evidenció que los sujetos con SD22q11.2 presentaron valores significativamente mayores tanto en el ángulo de la base craneal posterior como en el volumen de la sección mínima de la vía aérea, en comparación con los pacientes sin síndrome. En el análisis de las variables tridimensionales, se observó que los sujetos con SD22q11.2 presentaron un volumen total de la vía aérea y un volumen glosofaríngeo significativamente mayores que los pacientes no sindrómicos. Finalmente, la disfunción velofaringea mostró una correlación negativa, moderada y significativa con el ancho de la vía aérea faríngea; una correlación positiva y significativa con la longitud de la base craneal anterior y posterior; una correlación moderada, positiva y significativa con el ángulo ANB; y una correlación inversa, fuerte y significativa con la sección mínima de la vía aérea. Por último, no se observó correlación con ninguno de los parámetros tridimensionales de la vía aérea superior. En el presente estudio, se ha constatado que muchos pacientes presentan las características previamente descritas en la bibliografía. No obstante, se identificaron hallazgos morfológicos no descritos anteriormente, lo cual sugiere la presencia de variabilidad estructural en esta población. Estas diferencias subrayan la importancia de una evaluación individualizada de la anatomía craneofacial y de la vía aérea en estos pacientes, especialmente en relación con la función velofaríngea.