Whole-exome sequencing and Drosophila modelling reveal mutated genes and pathways contributing to human ovarian failure

Abstract

La insuficiencia ovárica (IO) es una enfermedad multifactorial y compleja que presentan hasta el 1% de las mujeres menores de 40 años. A pesar de que el 90% de las pacientes se diagnostican con IO idiopática, los mecanismos moleculares subyacentes siguen siendo desconocidos, lo que dificulta la personalización de los tratamientos para estas pacientes en el ámbito clínico. El estudio de la presencia y/o acumulación de SNV a nivel de genes/vías ayudará a describir nuevos genes y a caracterizar las vías biológicas alteradas relacionadas con la insuficiencia ovárica.Ovarian failure (OF) is a multifactorial, complex disease presented by up to 1% of women under 40 years of age. Despite 90% of patients being diagnosed with idiopathic OF, the underlying molecular mechanisms remain unknown, making it difficult to personalize treatments for these patients in the clinical setting. Studying the presence and/or accumulation of SNVs at the gene/pathway levels will help describe novel genes and characterize disrupted biological pathways linked with ovarian failure.