Respuestas favorables al ejercicio agudo y crónico en pacientes con enfermedad de McArdle

Abstract

La enfermedad de Mcardle o Glucogenosis Tipo V es una enfermedad metabólica que provoca trastornos en la producción de energía debido a una alteración en el metabolismo de los hidratos de carbono, causando una disfunción muscular esquelética. Los síntomas son intolerancia al ejercicio, fatiga muscular, calambres, mialgias, rigidez muscular, rabdomiolisis y mioglobinuria, pudiendo llegar a sufrir obstrucción renal. Se caracteriza por el déficit hereditario de una isoenzima muscular, llamada miofosforilasa, trasmitido por un desorden autosómico recesivo causado por las mutaciones del gen PYGM que codifica esta enzima (Lebo y col. 1984), siendo la mutación R50X la más común de la raza caucásica. Al carecer de la fosforilasa muscular, se produce un bloqueo en la glucogenólisis, impidiendo que el glucógeno muscular se degrade en glucosa para producir energía. Debido a la imposibilidad de romper el glucógeno durante las primeras fases del ejercicio, la obtención de energía está limitada, necesitando obtener energía a través de otras vías metabólicas. Desafortunadamente, no se ha encontrado todavía un tratamiento que alivie los síntomas de la intolerancia al ejercicio y proporcione protección al daño muscular durante los primeros minutos de un esfuerzo en los enfermos de McArdle. Las dietas de aminoácidos de cadena ramificada, de grasas, de D-ribosa, de vitamina B-6, y de creatina han sido estudiadas, no obteniendo los beneficios clínicos esperados. Por el contrario, la ingestión oral de glucosa previa al ejercicio mejora la tolerancia al ejercicio en estos pacientes (Vissing J y col. 2003). La intolerancia al ejercicio que sufren estos enfermos de McArdle, crea unos hábitos sedentarios de inactividad física que reducen la capacidad funcional, produciendo fatiga en el sujeto y probablemente afectará a medio-largo plazo su calidad de vida, disminuyendo su tasa de longevidad. En un reciente trabajo de Haller y col. (Haller RG y col 2006), vieron como el ejercicio aeróbico moderado es bien tolerado, y puede ser desarrollado regularmente, provocando adaptaciones oxidativas y mejorando la capacidad funcional de los pacientes de McArdle. Estos resultados contribuyen a pensar que el ejercicio aeróbico puede ser una terapia efectiva para reducir el desacondicionamiento de los sistemas orgánicos que sufren estos enfermos. Una de las terapias que se presentan como más efectivas para la función muscular, mediante las cuales un paciente pueda aumentar su tolerancia al ejercicio y reducir síntomas relacionados con el daño muscular, es mantener una dosis de ejercicio adecuada para cada sujeto. [Resumen Teseo]