TY - JOUR 
A1 - Tabone, Mariangela
AU - Montalvo Lominchar, María Gregoria
AU - Bailén Andrino, María
AU - Bressa, Carlo
AU - Larrosa Pérez, Mar
AU - González Soltero, María del Rocío
T1 - Correlaciones entre los genotipos del gen APOE y la composición de la microbiota intestinal en población española. Estudio piloto
Y1 - 2019
SN - 1989-208X
UR - http://hdl.handle.net/11268/9814
AB - INTRODUCCIÓN La microbiota intestinal está implicada en diferentes procesos fisiológicos y sus alteraciones han sido relacionadas con el desarrollo de diferentes patologías. Es importante conocer el papel de la genética del individuo y las interacciones dieta-genotipo en el desarrollo de estas patologías. El gen ApoE presenta diferentes isoformas, siendo isoforma E3 (alelo Apo E3) la más frecuente en la población española con una frecuencia alélica del 85%. El alelo E4 (ApoE4), con una frecuencia alélica del 10%, es un importante factor de prevalencia en la aparición de la enfermedad de Alzheimer, siendo esta enfermedad tres veces más frecuente entre portadores. 
OBJETIVOS Estudiar las correlaciones entre genotipo del gen Apo E y la microbiota en una muestra de hombres y mujeres pertenecientes a población española. Se pretende además estudiar si la presencia del alelo Apo E4 influye en la composición de la microbiota. 
MÉTODOS Se analizó el genotipo de ApoE y la composición de la microbiota de 83 voluntarios, de edades comprendidas entre los 18-45 años, a partir de muestras extraídas de ADN de heces. El estudio del genotipo ApoE se realizó mediante qPCR empleando sondas TaqMan TaqMan® (ThermoPhiser) para los SNPs: rs42358 y rs7412 (Applied Biosystems). El estudio de la microbiota se llevó a cabo mediante el análisis del gene rRNA 16S utilizando la metodología Illumina MiSeq, El análisis estadístico se llevó a cabo con los software SPSS 21.0, QIIME2 v18.2 y Lefse. Se analizaron las frecuencias alélicas y genotípicas, los datos de caracterización de la microbiota y las correlaciones genotipo-microbiota. 
RESULTADOS Las proporciones genotípicas y alélicas encontradas en nuestra muestra fueron similares a las encontradas en otros estudios realizados en población española, validando el estudio y la idoneidad de la muestra poblacional analizada, aunque no encontramos en nuestra muestra individuos homocigotos E4/E4 (Corbo et al., 2009). En las comparaciones entre genotipo y microbiota se encontró sobrerrepresentación del género Ruminococcus2 así como una especie sin cultivar del mismo género en individuos con genotipo E3/E4 frente a individuos E3/E3. 
CONCLUSIONES El estudio aquí presentado es uno de los primeros que establece relaciones entre genotipo y microbiota, el único en población española.
KW - Microbiología
KW - Bioquímica
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KW - Genética humana
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