TY - JOUR 
A1 - Garatachea, Nuria
AU - Rodríguez Romo, Gabriel
AU - Santos-Lozano, Alejandro
AU - Santiago Dorrego, Catalina
AU - Yvert, Thomas Paul
AU - Fiuza Luces, María del Carmen
AU - Lucía Mulas, Alejandro
T1 - El polimorfismo K153R del gen de la miostatina como gen candidato en la longevidad extrema de centenarias españolas

Y1 - 2014
SN - 15795225
UR - http://hdl.handle.net/11268/3827
AB - El gen de la miostatina (MSTN) es uno de los genes candidatos que podría influir en la longevidad extrema, debido a su papel en la modulación de masa muscular y sarcopenia, además de su papel en la inhibición de la principal vía de señalización de nutrientes relacionada con la longevidad, mTOR (del inglés, ‘mammalian target-of-rapamycin’). Comparamos la distribución alélica/genotípica de las variantes exónicas de la MSTN K153R (rs1805086), E164K (rs35781413), I225T y P198A, en centenarias (casos, n=132; rango edad: 100-107) y mujeres jóvenes (controles, n=167, < 50 años). La frecuencia de la variante alélica R y de los portadores de este la misma (genotipos KR o RR) fue significativamente superior en centenarias (6.8% y 12.1%) que en controles (1.5% y 3.8%) (p=0.0008 y p=0.0022 respectivamente). La razón de verosimilitud (‘odds ratio’, abreviado ‘OR’) de ser un centenaria si el sujeto tiene un alelo-R fue 4.47 (con un intervalo de confianza del 95% (CI): 1.59-12.54; p=0.004), comparado con el grupo control. Aunque son necesarias nuevas investigaciones, el alelo variante R del polimorfismo MSTN K153R podría ser uno de los contribuidores genéticos asociados con excepcional longevidad.

KW - Genética
KW - Genética
LA - spa
ER -