Resumen:
EI síndrome de deleción 22q11 está producido por una anomalía cromosómica; generalmente se debe a la deleción hemicigota en el brazo de la zona q11 del cromosoma 22. En la mayor parte de los casos la pérdida de la porción del cromosoma afecta a 3 Mega bases (Mb).
El diagnóstico de esta enfermedad debe realizarse mediante un estudio genético; este no se lleva a cabo de forma rutinaria, solo se hace cuándo se presentan una serie de alteraciones que hacen sospechar que el individuo puede padecer el síndrome Se han descrito más de 180 características clínicas que presentan los afectados por el síndrome de deleción 22q11; pero no hay un síntoma o signo patognomónica del síndrome y la severidad con que se presentan las características clínicas es variable; todo ello dificulta establecer cuando debe realizarse el estudio genético. Dentro de la gran variabilidad del fenotipo de los afectados por el síndrome, se ha descrito que las alteraciones que se presentan con mayor frecuencia son las cardiopatías congénitas, las anomalías neuromusculares o anatómicas del paladar, la presencia de una facies típica, problemas psiquiátricos y del aprendizaje, hipocalcemia e inmunodeficiencia.
Este síndrome pre...