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Bi-Allelic c.1746G>T; p.Leu582= Variants in TUBGCP4 in a Boy with Autism: Clinical Data and Literature Review

Fernández Mayoralas, Daniel Martín; Albert, Jacobo; López Martín, Sara [et al.] (2021)

article
Biallelic ELMO3 mutations and loss of function for DOCK-mediated RAC1 activation result in intellectual disability

Tran, Viviane; Goyette, Marie-Anne; Martínez García, Mónica [et al.] (2022)

article
Biallelic SYNE2 Missense Mutations Leading to Nesprin-2 Giant Hypo-Expression Are Associated with Intellectual Disability and Autism

Young, Natalie; Asif, Maria; Jackson, Matthew [et al.] (2021)

article
Clinical Delineation of thePACS1-RelatedSyndrome—Report on 19 Patients

Schuurs-Hoeijmakers, Janneke H. M.; Landsverk, Megan L.; Foulds, Nicola [et al.] (2016)

article
Differences on morphological and phonological processing between typically developing children and children with Down syndrome

Lázaro, Miguel; Garayzábal, Elena; Moraleda Sepúlveda, Esther (2013)

article
Diseños para todos. Una experiencia de primero de grado

Escribano Otero, Juan José; Terrón López, María José (2011)

conferenceObject
Down Syndrome: Can they improve their grammar?

Moraleda Sepúlveda, Esther; Lázaro, Miguel; Garayzábal, Elena (2013)

article
Estudios genéticos y neurodesarrollo. De la utilidad al modelo genético

Calleja Pérez, Beatriz; Fernández Perrone, Ana Laura; Fernández Mayoralas, Daniel Martín [et al.] (2020)

article
Habilidades morfológicas de los niños con desarrollo típico y síndrome de Down

Lázaro, Miguel; Garayzábal, Elena; Moraleda Sepúlveda, Esther (2014)

article
Nuevo enfoque en el Derecho Civil Español: Los derechos humanos de las personas con discapacidad

Goñi Huarte, Elena (2019)

conferenceObject
El podcast y el club de lectura para padres: Propuestas de promoción de la lectura para personas con discapacidad intelectual

Revilla Guijarro, Almudena (2016)

bookPart

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